Marys Medicine

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TECHNOLOGY REVIEW April 2005 Copyright by Heise Zeitschriften Verlag GmbH & Co. KG. Veröffentlichung und Vervielfältigung nur mit Genehmigung des Heise Zeitschriften Verlags.

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Das Geschäft mit den Genen
Nicht nur Wissenschaftler interessieren sich für das Erbgut.
Arbeitgeber, Versicherer, Ärzte, Patienten und werdende Eltern
wollen wissen, wie das genetische Schicksal beschaffen ist.
Ein gewaltiger Markt für dubiose Geschäftemacher
VON BIRGIT WILL; RACHEL WIRTH (FOTOS) Stell dir vor, jemand würde dich zu einem Spiel auffor-
dern. Du bekommst eine Hand voll Karten, die du dir
aber nicht ansehen darfst, du musst sie ausspielen, ohne
sie zu kennen." So beschreibt die Firma Great Smokies Dia-gnostic Laboratories das Los aller Sterblichen. Die Karten sindunsere Gene, mit denen wir nichts ahnend leben müssen, bisuns eines Tages das Schicksal ereilt. Im Zeitalter der Gendia-gnostik aber soll das anders werden, und deshalb hat GreatSmokies eine Produktserie namens Genovations auf den Marktgebracht: „Der Genovations-Test blickt in die Karten, die dieNatur ausgeteilt hat. Erst wenn du deine Karten kennst, kannstdu sie optimal ausspielen." Das Herzinfarktrisiko steht auf dereinen Karte, Osteoporose lauert auf der anderen. Anfälligkeitfür Krebs, chronische Erschöpfung, Alkoholabhängigkeit,Asthma, Infektionskrankheiten – ein ganzes Bündel von Risi-ken verspricht die Firma durch genetische Profile aufzudecken.
„Egal ob du dich dafür oder dagegen entscheidest, deine Genezu kennen – sie sind immer da", so steht es auf der Webseitedes Unternehmens. Das klingt wie eine Drohung.
Die Werbetexte sind nur der vorläufige Höhepunkt einer um sich greifenden Entwicklung – die Gendiagnostik hat inden vergangenen Jahren eine steile Karriere durchlaufen. Vor35 Jahren wurde in Deutschland die erste Fruchtwasserprobefür die vorgeburtliche Diagnose entnommen, doch lange Zeitwar die Untersuchung des Erbguts auf einen oberflächlichenBlick auf die Chromosomen beschränkt. Heute liest man mitden Methoden der Molekularbiologie die Buchstabenabfolgeim Erbgut und sucht nach den krankheitsauslösenden Tipp-fehlern. Immer schneller, immer billiger werden solche Tests, Blut für Wissen: Wer
dank vollautomatischer Sequenzierung und DNA-Chiptech- Gene lesen will, braucht nologie. Schon lange vor der ersten Entschlüsselung des eine Blutprobe, einen kompletten menschlichen Erbguts gingen die Schlagzeilen um Wangenabstrich, Spermaoder auch nur ein Haar die Welt: Von einem „Alkoholismus-Gen" war die Rede, ein TECHNOLOGY REVIEW April 2005 Copyright by Heise Zeitschriften Verlag GmbH & Co. KG. Veröffentlichung und Vervielfältigung nur mit Genehmigung des Heise Zeitschriften Verlags.

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1.Ein kleiner Pieks genügt: In jedem Blutstropfen ist das komplette
Erbgut eines Menschen in vieltausendfacher Ausfertigung enthalten.
Die DNA lässt sich in einem einfachen Verfahren aus den Zellkernender weißen Blutkörperchen extrahieren.
anderes sollte Schizophrenie verursachen, später kamen das Zukunft erzählen kann. Die Gelegenheit ist günstig, mein Chef- Gen für Brustkrebs und andere hinzu. Zwar folgten den Schlag- redakteur hat mich für diese Recherche mit einem Blanko- zeilen meist Dementis oder Relativierungen, dennoch werden scheck ausgestattet. Aber wie funktioniert es? Das in Asheville, in Deutschland heute jährlich 90 000 Gentests durchgeführt – USA, nahe den Great Smoky Mountains gelegene Unterneh- und diese Zahl wächst stetig. Der Blick ins Erbgut interessiert men vertreibt seine Tests ausschließlich über Ärzte. Durch bereits Arbeitgeber, Versicherungen wollen ihn nutzen, und einen Blick ins Berliner Branchenverzeichnis werde ich fündig.
während der Bundestag noch um eine gesetzliche Regelung Unter dem Stichwort „Humangenetik" stoße ich auf Kathrin ringt, werden aus den Wissenschaftlern von gestern Unter- Pötschick, zu ihren Dienstleistungen gehören Gentests. Ich nehmensgründer, die einer freiwillig zahlenden Kundschaft möchte mich beraten lassen, erkläre ich am Telefon, welche den Blick ins Erbgut als Gesundheitsvorsorge anpreisen.
Gentests für mich sinnvoll seien, um gesundheitliche Risiken Also habe ich mich entschlossen: Jetzt möchte auch ich abzuklären. Sofort bekomme ich einen Termin.
meine Karten sehen und alles in Erfahrung bringen, was die Eine Woche später betrete ich eine moderne, großzügig Wissenschaft einer gesunden 35-Jährigen heute über ihre ausgestattete Praxis. Frau Pötschick ist noch jung, so jung wieihr Fachgebiet. Zur Motivation weise ich sie gleich auf meineBereitschaft hin, jeden empfehlenswerten Gentest selbst zu bezahlen. Dann beginnt die Beratung. Die Ärztin fragt nachallen Verwandten, notiert Geschlecht, Alter und alle bekann- Die Gendiagnostik erlebt seit über dreißigJahren einen
ten Krankheiten und skizziert dabei einen Stammbaum. Frau gewaltigen Aufschwung – und steht mit der Sequen- Pötschick scheint alle Zeit der Welt zu haben, doch wir sind zierung des Humangenoms doch erst ganz am Anfang. bald am Ende, denn meine Familie ist recht überschaubar. Es Neben dem reinen Erkenntnisinteresse lockt außer-
gibt keine spektakulären Krankheiten, ein paar Herzinfarkte dem ein lukrativer Markt. Zwischen seriösen Anbietern hier und da, ein wenig Altersdiabetes und Übergewicht. Die tummeln sich eine Menge Betrüger.
Humangenetikerin wirkt fast ein wenig enttäuscht, und ich Einige zuverlässige Gentests gibt es bereits heute. Ihre
grabe in meinem Gedächtnis nach den Zipperlein meiner Zahl wächst. Bis wir alles verstehen, was in unserem Erb- Anverwandten. Schließlich geben wir auf. „Warum sind Sie gut notiert ist, wird jedoch noch sehr viel Zeit vergehen.
eigentlich hier?", fragt mich die Ärztin. Ich erwähne all dieTests, über die ich im Internet, in den Medien gelesen habe.
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2.Der Blutstropfen wird auf Papier aufgetupft, sicherheits-
halber mehrfach. Als Alternative kann man mit Hilfe eines Wattestäbchens Zellen der Mundschleimhaut abwischen oder auch DNA aus dem Sperma oder Haarzellen extrahieren. Ich möchte alles, einfach alles erfahren, was möglich ist, erkläre Defekt in einem einzigen Gen hervorgerufen wird. „Zu mir ich. Irgendwie muss sie die schöne Praxis doch finanzieren, kommen dann auch die noch gesunden Familienangehörigen", denke ich mir. Wie wäre es denn mit einem Test auf Herzin- erzählt Frau Pötschick. Für sie bedeutet der Test entweder die farkt-Risiko? Sie scheint verwirrt: „Das ist doch alles unseriös." Erlösung oder ein Leben in fortwährender Angst. Die Reak- Nein, so etwas könne sie mir nicht anbieten. Ihrer Meinung tionen sind höchst unterschiedlich. Manche Menschen kom- nach gäbe es überhaupt keinen Gentest, der in meinem Fall men mit der Gewissheit fast besser zurecht als mit einer unbe- sinnvoll sei. Da sitze ich nun, aufgeschlossen und zahlungs- stimmten Furcht. Das liegt auch daran, dass man sich im Falle kräftig. Will denn niemand in meinen Genen lesen? Und was des Darmkrebs-Gens durch häufige Vorsorge-Untersuchun- macht eine Humangenetikerin, die keine Gentests anbietet? gen zumindest zur Wehr setzen kann. Dann kommen wir ins Gespräch, und Frau Pötschick Oft geht es bei der Beratung auch darum, ob eine Schwan- erzählt mir von ihrer Arbeit und ihren Patienten. Von der gerschaft abgebrochen werden soll oder nicht. In einem Fall 23-jährigen Frau, bei der gerade Brust-krebs diagnostiziert wurde, derweil die DAS ERGEBNIS EINES GENTESTS KANN ERLÖSUNG Mutter an Brustkrebs stirbt und die BEDEUTEN ODER EIN LEBEN IN ANGST. MANCHMAL Großmutter schon daran gestorben ist.
KANN MAN SICH GEGEN DAS SCHICKSAL WEHREN Hier soll ein Gentest über die Art derOperation entscheiden – Totalamputa-tion oder nicht. Brustkrebs kann auf viele Arten entstehen, in hatte die vorgeburtliche Diagnostik ergeben, dass ein Kind manchen Fällen ist die Ursache aber bekannt: Trägt eine Frau mit zwei X-Chromosomen und einem Y-Chromosom auf die einen Defekt in einem ihrer BRCA-Gene in sich, dann erkrankt Welt kommen würden. Männer mit dem so genannten Kline- sie mit einer 85-prozentigen Wahrscheinlichkeit im Lauf ihres felter-Syndrom sind überdurchschnittlich groß, zeugungs- Lebens an Brustkrebs. Zudem vererbt sie an jedes ihrer Kinder unfähig, manchmal psychisch instabil und entwickeln ein den Gendefekt mit einer 50-prozentigen Wahrscheinlichkeit. weiblich breites Becken und Ansätze von Brüsten. Das junge Frau Pötschick erzählt von den Familien, auf denen der Paar hatte die Diagnose bereits erfahren, nun sollte in einer Krebs wie ein Fluch lastet. Ihr jüngster Darmkrebs-Patient ist Beratung die Frage nach Abtreibung geklärt werden. Die Eltern elf Jahre alt. Auch bei dieser Krankheit gibt es eine erbliche brachten einen befreundeten Klinefelter-Mann mit in die Form, die ähnlich wie im Fall von Brustkrebs durch einen Sprechstunde – er sollte der Ärztin demonstrieren, wie normal TECHNOLOGY REVIEW April 2005 Copyright by Heise Zeitschriften Verlag GmbH & Co. KG. Veröffentlichung und Vervielfältigung nur mit Genehmigung des Heise Zeitschriften Verlags.

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3.Getrocknet ist die DNA aus dem Blut vor Zersetzung
geschützt und lässt sich so bequem bei Raumtemperatur 4.Will man das Erbgut aus dem Blutstropfen extrahieren, so
schneidet man zunächst einige der Blutflecken aus und gibt lagern. Nur die weißen Blutkörperchen enthalten überhaupt DNA.
sie in ein kleines Reaktionsgefäß. Die roten nicht – eine Laune der Natur.
und glücklich ein solcher Mensch sein kann. „Sie schienen krankheiten, die von einer einzigen Abweichung in einem zu glauben, es bedürfe meiner Erlaubnis, damit sie ihr Kind bestimmten Gen hervorgerufen werden. Nur in seltenen Fäl- bekommen können", erinnert sich die Ärztin.
len ist ein solches monogenes Merkmal in der Bevölkerung so Derartige Ängste sind nicht selten. Und das ist vielleicht häufig, dass die Suche auch ohne Verdachtsmomente sinnvoll kein Wunder, denn nicht alle Ärzte gehen mit ihrer Bera- erscheint. In einem Modellversuch machte die Kaufmännische tungspflicht so sensibel um wie Kathrin Pötschick. Oft sind es Krankenkasse vor drei Jahren ihren Versicherten das Angebot, nicht für eine Beratung ausgebildete Humangenetiker, son- sich auf die Erbanlage für die Eisenspeicherkrankheit Hämo- dern Fachärzte, die mit ihren Patienten auch die genetischen chromatose testen zu lassen. 3930 nahmen das Angebot war, Aspekte besprechen. Als im Rahmen einer Erhebung Patien- bei 34 fanden die Ärzte die gesuchte Genvariante. Ein Verfah- ten mit erblichem Darmkrebs zu ihren Erfahrungen interviewt ren, das sich wirtschaftlich rechnet, befand der Versicherer wurden, berichtete ein Viertel der Befragten von brutalen Ende letzten Jahres. Denn der Ausbruch der Krankheit kann durch eine einfache Aderlass-Therapieverhindert werden, während er unent- ÜBER 2400 GENTESTS SOLLEN 550 KRANKHEITEN deckt oft schwere Organschäden zur AUFSPÜREN, TÄGLICH WERDEN ES MEHR. DER Folge hat. Hämochromatose stellt aller- BEDARF AN KOMPETENTER BERATUNG IST ENORM dings unter den monogenen Erkran-kungen eher eine Ausnahme dar: Das Beratungsgesprächen. „Ja, da kommt der komplette Dickdarm genetische Merkmal ist vergleichsweise häufig, die Krankheit raus, das nähen wir dann unten wieder an", gibt eine Patien- dabei gut therapierbar.
tin ihren Chirurgen bei der Mitteilung des Befunds wieder.
Aber auch an den Genen, die die häufigen Volkskrank- „Gehen Sie raus, holen Sie sich einen Termin, und das Kin- heiten begünstigen, wird rege geforscht, und sie werden von derkriegen lassen Sie bitte auch, Sie vererben das nur weiter." Firmen wie Great Smokies bereits vermarktet. Ist es also nicht Der Bedarf an qualifizierter Beratung wird angesichts der doch möglich, auch über meinen künftigen Tod etwas heraus- Fortschritte der Genforschung immer größer: Derzeit kann zufinden? Hat Frau Pötschick in dieser Vielfalt vielleicht etwas man in Deutschland mit 2448 unterschiedlichen Gentests 554 übersehen? Ich setze meine Suche fort.
verschiedene Krankheiten ergründen, beinahe täglich werden Im Internet finde ich schließlich auch eine deutsche Firma: es mehr. Die meisten davon betreffen allerdings seltene Erb- Medigenomix, eine Ausgründung der MediGene AG in Mar- TECHNOLOGY REVIEW April 2005 Copyright by Heise Zeitschriften Verlag GmbH & Co. KG. Veröffentlichung und Vervielfältigung nur mit Genehmigung des Heise Zeitschriften Verlags.

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5.Blutwäsche: Um das Blut wieder aus dem Papierträger
herauszuwaschen, gibt man einen Milliliter destilliertes und gereinigtes Wasser zu den getrockneten Blutflecken. tinsried nahe München, bietet auf ihrer Webseite unter ande- Mensch in unterschiedlichen Variationen vorkommen. Es rem Gentests für den Endkunden an. „Testen Sie Ihr geneti- sind kleinste Abweichungen, meist nur einzelne veränderte sches Risiko", steht auf den Werbebroschüren, Thrombose, Buchstaben, nach denen Forscher fahnden. Mindestens drei Osteoporose, Hämochromatose und Herz-Kreislauf-Erkran- Millionen solcher „single nucleotide polymorphisms" (SNPs) kungen stehen zur Wahl. Ich entscheide mich für Herzinfarkt.
besitzt jeder Mensch. Die wenigsten von ihnen liegen allerdings Nur 199 Euro soll der Test kosten. „Patienten, die ihre per- in Bereichen, die für Gene kodieren, und auch dann bewirken sönlichen Risiken kennen wollen", sollen laut Medigenomix sie häufig keine Veränderung bei der Übersetzung in Eiweiß- davon profitieren und durch Änderung des Lebensstils entge- bausteine. Schätzungsweise 200 000 der SNPs bedeuten eine genwirken können. Ein Anruf genügt, und zwei Tage später echte Variation, sie machen uns zu genetischen Individuen. erhalte ich einen Umschlag, in dem die zweiseitige Werbebro- Eine der Punktmutationen, nach denen Medigenomix nun schüre und zwei Plastikröhrchen mit Wattestäbchen stecken.
in meinen Schleimhautzellen sucht, betrifft beispielsweise das Ich wische mir sorgfältig die Mundhöhle aus, bringe meine Gen GNB3. Es ist die Bauanleitung für ein Eiweißmolekül, das Gene auf die Post und warte gespannt auf das Ergebnis, das an der Signalübertragung in Zellen beteiligt ist. Bei Menschen man mir binnen zweier Wochen verspricht.
mit hohem Blutdruck findet man hier an einer Stelle auffallendhäufig den DNA-Baustein Thymidin anstelle von Cytidin, so DAS GEHEIMNIS DER SIEBEN GENE
hat es Winfried Siffert von der Universität Duisburg-Essen Medigenomix wird nun sieben meiner Gene auf Mutationen 1998 nachgewiesen. Die exklusive Nutzung dieser Entdeckung untersuchen, die mein Risiko, in der Zukunft einen Herz- hat er 2003 an Medigenomix verkauft, und gleich dazu einen infarkt zu erleiden, beeinflussen sollen. Herz-Kreislauf-Er- Beratervertrag mit dem Unternehmen abgeschlossen. Im ver- krankungen gehören zu den häufigsten Todesursachen, und gangenen Jahr erhielt die Firma vom Bundesministerium für neben den unbestrittenen Risikofaktoren wie Rauchen, zu we- Bildung und Forschung eine Million Euro Fördergeld, um nig Bewegung oder zu viel Schlemmerei weiß man durch Zwil- krankheitsrelevante Gentests zu entwickeln. Meine 199 Euro lingsstudien schon länger, dass auch erbliche Faktoren eine sind gut angelegt, scheint mir, und ich forsche weiter. Dabei Rolle spielen. Unzweifelhaft liegt es auch an meinen Genen, ob stoße ich allerdings im Dickicht der wissenschaftlichen Publi- sich einmal tödliche Ablagerungen in den Herzgefäßen bilden kationen über das GNB3-Gen auf merkwürdige Ungereimt- werden. Kein Wunder, dass in vielen Arbeitsgruppen nach den heiten. Schon bald nach Sifferts Arbeit versuchte eine fran- verantwortlichen Genen geforscht wird, die von Mensch zu zösische Arbeitsgruppe den Zusammenhang zu bestätigen – TECHNOLOGY REVIEW April 2005 Copyright by Heise Zeitschriften Verlag GmbH & Co. KG. Veröffentlichung und Vervielfältigung nur mit Genehmigung des Heise Zeitschriften Verlags.

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6.Blut und Wasser werden für 20 Minuten sanft geschwenkt.
Anschließend kommt das Gemisch in eine Zentrifuge: Die 7.Den Zellklumpen mischt man mit speziellen Kunstharzpar-
tikeln. Diese binden störende Bestandteile der Probe wie Blutzellen mit ihrer DNA setzen sich unten ab. Lösliche Fette und beispielsweise Magnesiumionen, welche die Zersetzung von DNA Eiweißstoffe schwimmen oben und können abgetrennt werden.
beschleunigen oder die nachfolgende Analyse behindern. vergeblich. Andere Arbeiten untermauern Sifferts Fund, bes- kung beitragen. In einer eigenen Arbeit hat er die Anzahl der ser klappt das bei Menschen mit kaukasischer Abstammung beteiligten Gene auf 200 geschätzt. Ein Vorteil durch das Tes- als bei Asiaten oder Afrikanern. Bei einem bestimmten afrika- ten einzelner Gene sei bislang nicht bewiesen, auf der anderen nischen Stamm beeinflusst eine Variante des GNB3 den Blut- Seite sei die Evidenz der Schädlichkeit von Rauchen, Fehl- druck nur in städtischer, nicht aber in ländlicher Umgebung.
ernährung und Bewegungsmangel überwältigend. So viel ich Und eine weitere Studie fand heraus, dass sich der schädliche auch nachfrage, jeder Experte äußert nur Erstaunen, wenn ich Einfluss des Gens nur in Männern, nicht aber in Frauen ent- von dem Medigenomix-Test erzähle. Norbert Hübner hat nur faltet. Keine der Arbeiten weist einen direkten Zusammenhang einen kleinen Trost für mich parat, in meiner Hoffnung auf der Genvariante mit einer Herz-Kreislauf-Erkrankung nach.
das Gen-Orakel: Zumindest eines der sieben Gene, die bei Ich hole mir Rat bei einem Fachmann. Norbert Hübner er- mir untersucht werden, mag tatsächlich etwas aussagen. Eine forscht am Max-Delbrück-Zentrum in Berlin krank machende Variante des APOE-Gens kann wohl unstrittig zu einem SNPs und hat gerade durch eine neuartige Methodik 73 ver- gefährlich hohen Cholesterinspiegel führen. Allerdings gibt es schiedene Kandidaten-Gene gefunden, die für Bluthochdruck auch hierbei einen Haken. Die gleiche Variante findet man in Ratten verantwortlich sein könnten. Das GNB3-Gen kennt auch gehäuft bei Menschen, die an Alzheimer erkrankt sind.
er natürlich auch, aber von einer praktischen Anwendung Davon war in der Medigenomix-Werbebroschüre nichts zu in der Gesundheitsvorsorge weiß er nichts. „Herz-Kreislauf- lesen. Gegen Alzheimer gibt es keine vorbeugend gesunde Erkrankungen gehören zu den genetisch sehr komplexen Lebensführung. Will ich also davon überhaupt etwas wissen? Krankheiten, und da gibt es nur sehr, sehr wenige Gene, vondenen wir mit Sicherheit sagen können, dass sie zu dem Risiko THROMBOSE STATT INFARKT
beitragen. Nur sehr wenige Studien werden überhaupt an aus- Inzwischen sind die zwei Wochen vergangen. Ich erhalte von reichend großen Patientengruppen durchgeführt, die meisten Medigenomix eine Nachricht, dass ich die Testergebnisse am lassen keine zweifelsfreien Schlüsse zu", erklärt er. nächsten Tag erfahren könne, nur die Bezahlung müsse noch Ein anderer Fachmann ist Klaus Zerres, Leiter des Instituts besprochen werden. Als ich zurückrufe, fragt mich ein wis- für Humangenetik in Aachen. In seiner Analyse zur Anwen- senschaftlicher Mitarbeiter zunächst, welche Version des dung genetischer Tests bei der Vorsorge von koronaren Herz- Werbeflyers ich erhalten hätte – die mit den drei Genen oder erkrankungen kommt er zu dem Schluss, dass man schlicht schon die Version mit sieben Genen? Bei mir ist von sieben nicht wisse, welche Gene in welchem Ausmaß zu der Erkran- Genen die Rede, und mein Gesprächspartner gerät ins Stot- TECHNOLOGY REVIEW April 2005 Copyright by Heise Zeitschriften Verlag GmbH & Co. KG. Veröffentlichung und Vervielfältigung nur mit Genehmigung des Heise Zeitschriften Verlags.
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8.Im kochenden Wasserbad platzen die Blutzellen, die in den
Zellkernen enthaltene DNA geht in die Lösung. Die Kunst- 9.Die Polymerase-Kettenreaktion (PCR) vervielfältigt million-
enfach einen gewünschten Abschnitt der DNA. Der sog. Ther- harzpartikel binden störende Bestandteile und werden zusammen mocycler erhitzt und kühlt die Probe abwechselnd. In jedem Zyklus mit den Zellbruchstücken durch Zentrifugieren abgetrennt.
katalysiert ein zugesetztes Enzym die Verdopplung der DNA.
tern. Da sei die Marketingabteilung wohl etwas voreilig gewe- ten nur aus Geldgier etwas einreden." Und schließlich drohe sen, sagt er, und bietet mir dann einen Test an drei Genen an.
dann noch der Entwurf des geplanten Gendiagnostikgesetzes, Wie sich herausstellt, handelt es sich bei diesen aber schlicht welches Gentests ohne Arzt ganz verbieten will. Eine Über- um das andere Risikoprofil, das für Venen-Thrombosen.
regulierung sei das, findet Precht. „Viele Leute sind besser Nein, mit Herzinfarkt hätte das so direkt nichts zu tun, gibt informiert als Ärzte, ich würde mich als Bürger bevormundet er endlich zu und versichert mir, dass ich das Ganze natür- fühlen, wenn ich dazu verurteilt würde, mich wegen eines Gen- lich auch einfach absagen könne. Nachdem ich ihm erklärt tests ins Wartezimmer zu setzen." Aber welche Kriterien muss habe, dass ich das Thema auch als Journalistin recherchiere, eine bekannte Mutation erfüllen, damit sie in einem Gentest verweigert er jede weitere Aussage.
angeboten wird? Wie groß muss die krank machende Auswir- Am anderen Tag rede ich mit Engelbert Precht, dem Ge- kung sein, damit sie eine Vermarktung rechtfertigt? Precht ist schäftsführer von Medigenomix. Die Zusammenstellung der überfragt: „Das wissen die Experten." sieben Herzinfarkt-Gene, die ProfessorSiffert ihm vorgeschlagen habe, sei irr- DER PATIENT WIRD ZU SEINEM EIGENEN BERATER.
tümlich bereits auf die Homepage WÄHREND IN DEUTSCHLAND DIE ÄRZTE NOCH gestellt worden, erklärt er mit freund-lichem bayrischen Zungenschlag. Herr DISKUTIEREN, BRUMMT IM AUSLAND DAS GESCHÄFT Siffert aber habe nun Bedenken ange-meldet, ob der Test wirklich an Privatmenschen vertrieben Während in Deutschland die Experten noch diskutieren, werden sollte. Vielleicht wäre der durchschnittliche Patient brummt im Ausland schon das Geschäft. Zwar verkauft Great und auch der Hausarzt schlicht überfordert, damit umzu- Smokies, einer der Großen der Branche, seine Tests nur an gehen. Eine Einsicht, die ich inzwischen gut nachvollziehen Ärzte, doch andere Firmen zeigen weniger Bedenken. So gibt kann. Precht allerdings ist nach wie vor von der Eigenverant- es bei DNA Direct neuerdings sogar die Untersuchung des wortlichkeit der Menschen überzeugt. „Im Prinzip kann jeder BRCA-Gens frei über das Internet zu kaufen. Das heikle Brust- von einem solchen Test profitieren. Vielleicht müssen wir auch krebs-Gen war auch in den USA bislang der ärztlichen Bera- einfach noch mehr Informationen auf unserer Homepage zu- tung vorbehalten – die gibt es jetzt bei DNA Direct online sammenstellen. Aber wir sind da erst einmal zurückhaltend, inklusive. Daneben offeriert DocBlum für 275 Dollar einen um uns nicht dem Vorwurf auszusetzen, wir würden den Leu- Gentest auf das „Reward Deficiency Syndrome". Das Beloh- TECHNOLOGY REVIEW April 2005 Copyright by Heise Zeitschriften Verlag GmbH & Co. KG. Veröffentlichung und Vervielfältigung nur mit Genehmigung des Heise Zeitschriften Verlags.
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10.Automatische Sequenzierautomaten erledigen den Rest. Die DNA-Probe wird mit einem Reaktionsgemisch
versetzt und jeder DNA-Baustein in einer PCR-ähnlichen Reaktion mit einem fluoreszierenden Molekül markiert.
Die Probe durchläuft dann eine dünne Kapillare und erstrahlt von einem Laser getroffen in unterschiedlichen Farben.
Eine Photozelle leitet das Lichtsignal an einen Rechner weiter, der es in die Sequenz übersetzt. nungsmangel-Syndrom ist eigentlich ein alter Hut: Es basiert Vitaminen, Kräutern und Spurenelementen – soll für knapp 60 auf dem schlagzeilenträchtigen „Alkoholismus-Gen", einer Dollar im Monat die Sehnsucht nach Alkohol, Heroin oder Variante des Dopamin-D2-Rezeptors, die der Pharmakologe Kokain dämpfen. Je nach Formel versprechen sie auch Hilfe Kenneth Blum 1990 an der University of Texas gehäuft im bei Nikotinabhängigkeit, Übergewicht, der Aufmerksamkeits- Erbgut schwer alkoholabhängiger Menschen entdeckte. In den störung ADHS oder gar dem prämenstruellen Syndrom. Sie Gehirnen von Menschen mit dieser Genvariante wird der werden von der amerikanischen Verbraucherschutz-Initiative Rezeptor für den Neurotransmitter in geringerer Stückzahl Quackwatch scharf angegriffen: Keine der zum Beweis der produziert – die Forscher spekulieren, dass dadurch die Sig- Wirksamkeit angeführten wissenschaftlichen Studien habe tat- nalkaskade im Belohnungszentrum gestört wird und solche sächlich die „Reward"-Mixturen eingesetzt. Stattdessen seien Menschen stärkere Reize benötigen, um Glück zu empfinden.
lediglich einige der vielen Bestandteile einzeln getestet worden, Der Zusammenhang wurde von Blum und anderen in der Folge überdies oft mit mangelhafter Methodik. Auch die britische Organisation GeneWatch geht scharf gegen dubiose ZUM GENTEST GIBT ES EINEN KRÄUTERMIX IM Gentests vor. Ihren Unmut erregt die ANGEBOT, DER DAS ENTDECKTE LEIDEN LINDERN britische Firma Sciona, die ihre Tests SOLL: VERBRAUCHERSCHÜTZER PROTESTIEREN zusammen mit Ratschlägen für eine optimale Ernährung über das Internet mehrfach bestätigt und auch für andere Suchterkrankungen verkauft. Einen versuchten Vertrieb über Kosmetik- und Dro- gefunden, in weiteren Untersuchungen dagegen widerlegt. geriegeschäfte konnte GeneWatch stoppen: „Was Sciona für Bei manchen Studien fand man das „Sucht-Gen" in jedem teures Geld verkauft, ist wenig mehr als allgemein gültige zweiten Kokainabhängigen, Fettleibigen oder spielsüchtigen Ernährungsratschläge." Darüber hinaus sei die Information Menschen – dagegen nur bei jedem fünften Menschen der aber auch potenziell irreführend.
Kontrollgruppen. Während sich schon längst neue „Alkoho- Ebenfalls im Visier der Organisation ist der gerade auf den lismus-Gene" in den Schlagzeilen breit machen, kann man bei Markt gekommene „NicoTest" von der britischen Firma g-Nos- DocBlum zusammen mit dem Gentest die schnelle Abhilfe ge- tics, die von Robert Walton von der Oxford University ge- gen den gestörten Dopamin-Haushalt mit in den Warenkorb gründet wurde. Der Test basiert auf der von Blum entdeckten legen. Die Produktlinie „Reward" – Mixturen aus Aminosäuren, Variante des Dopamin-D2-Gens und auf einer im vergange- TECHNOLOGY REVIEW April 2005 Copyright by Heise Zeitschriften Verlag GmbH & Co. KG. Veröffentlichung und Vervielfältigung nur mit Genehmigung des Heise Zeitschriften Verlags.
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11.Kathrin Pötschick brütet über der Sequenz eines Gens. In der Abfolge der vier verschiedenen
Bausteine, aus denen sich der DNA-Strang zusammensetzt, können kleinste Abweichungen große Folgen haben. Die Humangenetikerin muss ihren Patienten diese Konsequenzen begreiflich machen und sie über alle Optionen informieren. nen Jahr veröffentlichten Entdeckung Waltons, nach der sich dass eine bestimmte Genvariante bei Menschen mit hohem Raucher mit dem „Suchtgen" besonders erfolgreich mit Hilfe Blutdruck doppelt so häufig gefunden wird wie bei der Nor- von Nikotinpflastern von ihrer Sucht befreien können, wäh- malbevölkerung? Was bedeutet sie für mich, für mein Leben? rend bei anderen Menschen Ersatzstoffe, wie sie in dem Medi- Wahrscheinlich nichts, außer einem winzigen Rest Unsicher- kament Zyban enthalten sind, wirksamer seien. Für 95 briti- heit. Letztlich müsste ich mich auf Wissenschaftler verlassen, sche Pfund bietet g-Nostics den Gentest zusammen mit einer die sich untereinander aufs Heftigste widersprechen. Dabei Beratung für den besten Weg aus der Sucht an. Aber auch hier werden Gentests für häufig auftretende Krankheiten bislang ist die Datenlage äußerst dünn. Schaut man in die Fachveröf- vor allem von denjenigen empfohlen, die damit Geld ver- fentlichungen Waltons, dann existiert der zugrunde gelegte dienen. Ihre Antworten werde ich immer anzweifeln, aber Zusammenhang nur bei Frauen, nicht aber bei Männern (was dennoch werden sie mir vielleicht manche Stunde wahrhaft g-Nostics verschweigt). Und auch bei Frauen konnte Walton gesunden Schlafs rauben.
in einer Studie lediglich kurzfristig die Erfolgsrate durch einegenetische Analyse verbessern. Zudem findet eine von Walton DOCH KEINE SCHLAGZEILEN?
mitverfasste Studie überhaupt keinen Zusammenhang zwi- Waren also die Schlagzeilen, der Hype um das neue Zeitalter schen dem Suchtgen und Nikotinabhängigkeit in der briti- nur Humbug? Diese Frage stelle ich Peter Propping, einem der schen Bevölkerung.
führenden Humangenetiker Deutschlands. Er empfängt mich Im Dickicht der kommerziellen Interessen und der sich in den hohen Räumen eines ehrwürdigen Gebäudes, dem widersprechenden wissenschaftlichen Publikationen finde ich Institut für Humangenetik in Bonn. Über die im Internet ihn wohl nicht, den Blick in die von meinen Genen beeinflusste angebotenen Gentests kann auch er nur den Kopf schütteln.
Zukunft. Wenn die Experten sich einig sind, dann will auch Unumwunden gibt er zu: „Ohne Frage, wir haben Fehler Medigenomix den Test der sieben Gene auf das Herzinfarkt- gemacht. Die Wissenschaft ist von zu einfachen Annahmen Risiko ins Netz stellen, in zwei Monaten etwa, hofft der Ge- ausgegangen, man hat die Erfahrungen mit den monogenen schäftsführer. Ob sie dann noch einmal auf mich zurückkom- Erkrankungen zu unkritisch auf multifaktorielle Krankheiten men dürfen, fragt er mich. Zumindest eines aber ist mir klar übertragen." Bei monogenen Krankheiten wie bestimmten geworden: Auch in zwei Monaten werde ich nicht alle rele- Arten von Brustkrebs oder Chorea Huntington sind die vanten Studien über die sieben Gene lesen, bewerten und Zusammenhänge vergleichsweise einfach – wer eine be- richtig einordnen können. Denn was bedeutet die Aussage, stimmte Genvariante trägt, erkrankt mit hoher Wahrschein- TECHNOLOGY REVIEW April 2005 Copyright by Heise Zeitschriften Verlag GmbH & Co. KG. Veröffentlichung und Vervielfältigung nur mit Genehmigung des Heise Zeitschriften Verlags.
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„Es gibt keine wissen-
schaftliche Alternative,
um Krankheitsursachen
aufzuklären." Peter Propping,
Mitglied des Nationalen
Ethikrats, erforscht am Institut
für Humangenetik in Bonn
unter anderem die genetischen
Grundlagen psychischer
Krankheiten wie Depression
und Schizophrenie
lichkeit, alle anderen nicht. Ein Test ist aber für den Durch- Multifaktorielle Krankheiten werden von einer Vielzahl schnittsmenschen in der Regel unsinnig, da die Genvarianten unabhängiger Genvarianten begünstigt, die sich womöglich in der Normalbevölkerung viel zu selten sind. untereinander beeinflussen und zudem noch mit der Umwelt Bei den multifaktoriellen Krankheiten ist das ungleich wechselwirken. Sie sind in der Bevölkerung weit verbreitet, der schwieriger. „Doch wir leben nun einmal in einer Werbegesell- Einfluss des einzelnen Gens ist dabei gering. Das mag daran lie- schaft", sagt Propping. „Da entsteht dann leicht eine Allianz gen, dass es sich im Gegensatz zu den monogenen Krankhei- zwischen ehrgeizigen, euphorischen Wissenschaftlern und den ten nicht zwangsläufig um Defekte, sondern um Variationen auf Sensation ausgerichteten Medien." Diesen Mechanismus handelt. Das menschliche Genom ist eine Momentaufnahme beobachtet Propping sogar bei den führenden Fachzeitschrif- eines evolutionären Prozesses, eine Werkstätte der Überlebens- ten wie „Nature" und „Science". „Wenn dort ein Zusammen- optimierung in einer sich wandelnden Umwelt. So findet man hang zwischen einer Genvariante und einer multifaktoriellen die mit Herzinfarkt und Alzheimer assoziierte Variante des Krankheit veröffentlicht wird, lehnt die Zeitschrift es oft ab, APOE-Gens gehäuft in Ethnien, die vergleichsweise lange als die Ergebnisse einer anderen Arbeitsgruppe zu drucken, die Jäger und Sammler gelebt haben. Bei südlich der Sahara leben- keinen solchen Zusammenhang findet." So ist es Propping den Afrikanern lässt sich der schädliche Einfluss allerdings nicht nachweisen – das APOE-Gen ent-faltet seine schädigende Wirkung in SENSATIONSLÜSTERNE MEDIEN UND EHRGEIZIGE Kombination mit einer westlichen Le- WISSENSCHAFTLER BILDEN EINE ALLIANZ. SELBST bensweise. Ebenso wie auch das Blut- SERIÖSE MAGAZINE VERFALLEN DEN MELDUNGEN hochdruck-Gen GNB3 könnte es inZeiten der Not sogar einen Überlebens- kürzlich selbst ergangen. Nachdem eine japanische Gruppe vorteil darstellen, weshalb man die beiden Gene auch zu der den Zusammenhang einer Genvariante mit manisch-depres- Gruppe der „thrifty genes", den „sparsamen Genen" rechnet.
siven Erkrankungen in „Nature Genetics" publiziert hatte, Auch bei psychischen Erkrankungen ist es denkbar, dass Gen- weigerte sich die Zeitschrift, Proppings gegenteilige Befunde zu varianten nur in bestimmten Kombinationen unter manchen veröffentlichen. „Wir haben uns dann vorgenommen, der Bedingungen zum Ausbruch einer Krankheit führen. Dabei Zeitschrift zu zeigen, dass das so nicht geht. Zusammen könnten die Varianten für sich genommen sogar positiv mit britischen und amerikanischen Kollegen haben wir die wirken: „Ein leicht depressiver Mensch ist häufig besonders Untersuchung dann an 4000 Patienten wiederholt. Erst durch sorgfältig und kümmert sich daher vielleicht fürsorglicher um diesen ‚Overkill‘ haben wir die Zeitschrift zum Einlenken seine Nachkommen", spekuliert Propping. „Manische Per- sönlichkeiten dagegen sind eher Tatmenschen. Die Paranoia TECHNOLOGY REVIEW April 2005 Copyright by Heise Zeitschriften Verlag GmbH & Co. KG. Veröffentlichung und Vervielfältigung nur mit Genehmigung des Heise Zeitschriften Verlags.
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der Schizophrenen könnte die krankhafte Ausprägung eines mutlich eine kleine Einwirkung die Krankheit vermeiden überlebensnotwendigen, gesunden Misstrauens sein." könnte. Dann könnten auch prädiktive Gentests dabei helfen, Das Wechselspiel der Gene untereinander und mit der dem Ausbruch der Krankheit vorzubeugen. Umwelt zu verstehen, kann nur mit sehr großen Patienten- Das Szenario taugt nicht für eine chlagzeile, denn die Rea- kollektiven gelingen. Aber dennoch sind die Mühen für Prop- lität ist ungleich komplizierter als Gentest-Werbebroschüren.
ping absolut gerechtfertigt. Er hält es zwar für teuer und auf- So kompliziert wie drei Milliarden DNA-Bausteine, die ihre wendig, aber im Prinzip doch für möglich, all die vielen kleinen Wirkung in einer noch komplexeren Umwelt entfalten. y Komponenten zusammenzutragen, die bei bestimmten Kon-stellationen zum Ausbruch der Krankheit führen. „Es gibt Birgit Will ist ständige Mitarbeiterin von Technology Review
keine wissenschaftliche Alternative, um Krankheitsursachen und weiß natürlich, dass Zigaretten-Abstinenz für ihre aufzuklären. Was sich dabei im Einzelnen im Körper abspielt, Gesundheit viel entscheidender wäre als jeder Gentest.
das wissen wir ja meist gar nicht. Einen hohen Blutdruck kannman heute zwar ganz gut behandeln, aber wie er zustandekommt, verstehen wir eigentlich nicht. Viele Menschen bekommen Grippe, aber nur wenige entwickeln in der FolgeDiabetes. Und ich wüsste keinen anderen Ansatz, um diese www.gfhev.de Seite der Deutschen Gesellschaft
Zusammenhänge aufzubrechen, als die Genetik." Erst wenn für Humangenetik mit Adressen von Beratungszentren man die genetischen Ursachen geklärt habe, könne man auch www.genewatch.org Kritische Analysen
den Einfluss der Umwelt überhaupt klar abgrenzen und ver- zur Gendiagnostik stehen. Propping ist zuversichtlich, dass ein solches Verständ- L. Honnefelder, D. Mieth, P. Propping, L. Siep, C.
nis auch großen therapeutischen Nutzen hätte. Denn im Ge- Wiesemann: Das genetische Wissen und die Zukunft
gensatz zu den tief greifenden Störungen der monogenen des Menschen. De Gruyter, 2003 Sammlung von Auf-
Erkrankungen handelt es sich bei den multifaktoriellen Krank- sätzen zur Humangenomforschung und Gendiagnostik heiten um ein Bedingungsgefüge mit vielen Variablen, wo ver- Copyright by Heise Zeitschriften Verlag GmbH & Co. KG. Veröffentlichung und Vervielfältigung nur mit Genehmigung des Heise Zeitschriften Verlags.
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